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通过对癌症病人的家族史进行追溯时常常会发现,有些肿瘤有家族集聚性,患者的父母、子女、兄弟姐妹或其它亲属也有此类或相关恶性肿瘤病史。
著名的影星安吉丽娜朱莉家族,就携带有遗传性卵巢和乳腺癌易感基因。
安吉丽娜朱莉的祖母死于卵巢癌,姨妈罹患乳腺癌,母亲也患有乳腺癌和卵巢癌,为了降低罹患癌风险携带有易感基因的她先后切除了双侧卵巢和乳腺。
研究发现5-10%的乳腺癌为遗传性乳腺癌,遗传性乳腺癌的要比散发性乳腺癌患者的发病年龄提前很多,遗传性乳腺癌易感基因携带者者40岁之后的发病率为30%。
既然癌症基因是存在的,那么可以通过阻断癌症基因的方式,让癌症基因在下一代中不再继续传递下去嘛?答案是肯定的,通过现代辅助生殖技术和PGD检测技术可以帮我们实现这一目的。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)是一种植入前遗传学诊断技术,在IVF中使用PGD技术可以在早期胚胎中筛选出无遗传缺陷的胚胎进行植入。
当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时,我们通常会建议他们做PGD。PGD技术不但可以用来避免性别相关遗传疾病的发生,在美国也可以合法的选择性别,有利于家庭的平衡。
通过辅助生殖和PGD,挑选出不携带有癌症易感基因的胚胎移植到患者子宫,将癌症易感基因阻断在上一代,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级预防措施。
目前有望阻断的家族性癌症有哪些呢?
美国国立综合癌症网络指南中,针对早发乳腺癌和直肠癌这些有明显家族积聚倾向的恶性肿瘤建议进行积极的干预。
视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤、家族性多发结肠息肉病等都可以通过辅助生殖+PGD技术进行防预。
癌症阻断之后就永远不会的癌症了吗?
对癌症易感基因的剔除只是降低了癌症家族对该类癌症的易感性,并不是完全预防了此类疾病的发生。
癌症是一种复杂疾病由环境和基因共同影响,光靠阻断癌症易感基因并不能完全阻断癌症的发生,但是确实可以大大降低癌症家族的患病率。
不光是癌症,PGD技术还能做到这些
PGD可以筛查多种疾病,包括染色体病、单基因遗传病和性连锁疾病。检查某些特定的染色体可以对某些疾病作出诊断。
可筛选的项目如下:
13号染色体:乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝豆
状核变性
15号染色体:Marfan综合征、泰萨二氏病
16号染色体:多囊肾、地中海贫血
17号染色体:腓骨肌萎缩症
18号染色体:尼曼−匹克病、胰脏癌
21号染色体:唐氏综合征
X染色体:杜氏肌营养不良症(DMD)、特纳氏
综合征、脆性X综合征
Y染色体:急性髓系白血病
还可以筛选出某些X染色体相关的疾病,如A型血友病、肾上腺脑白质营养不良和亨特氏综合征等仅遗传给男性后代,因此可以通过 PGD筛选XX型染色体的胚胎(女性)进行植入。
另外还可以检测单基因病,如囊性纤维化(CF)、脊髓性肌萎缩症(SMA)和强直性肌营养不良(DM)等。
可以进行非整倍体筛选和染色体易位检测,非整倍体和染色体易位可以导致早期流产。除了以上所说的单基因病,还可以设计针对任 何单基因病的特异性探针对其进行检测。
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美国华盛顿哥伦比亚生殖医学中心(CFA)成立于1978年,现已成为美国华盛顿地区历史最悠久,医疗质量最好的生殖中心,而且已经在美国三个州设立分中心为成千上万的不孕家庭带来了新生命。
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